Google DeepMindの「AlphaGenome 2」とは？細胞ごとの変異予測を約2倍の精度で

室谷代表取締役

AlphaGenome 2（アルファゲノム・ツー）は、Google DeepMindが2026年11月11日に発表したDNA配列AIモデルで、1文字のDNA変化が特定の細胞種で遺伝子の働きをどう変えるかを予測できるものです。前世代のAlphaGenome（2025年6月公開）の後継版なんですよね。

テキトー教師DotAI 認定講師

前世代との一番大きな違いは「組織の平均」から「細胞種ごと」にズームしたことです。心臓も脳も免疫も同じDNA配列を持っているのに、働く遺伝子が違う。

そこを扱えるようにしたのが今回の核心ですね。

室谷代表取締役

公式スレッドでは「組織全体を一度に見るのは、ぼやけた画像を見るようなもの。見た目は分かっても、個々のピクセルの中で何が起きているかは分からない」と説明されています。

68組織・1億700万以上の細胞プロファイルで学習させた、というのが規模感ですよね。

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単にモデルを大きくした話じゃないんですよ。設計そのものを「条件付きモデル」に作り替えている。

ここが講座でも説明しがいのあるポイントです。

AlphaGenome 2とは？何がすごいのか

室谷代表取締役

まず前提として、ヒトゲノムのうちタンパク質を作る領域は約2%で、残り98%の非コード領域が遺伝子のオン・オフを制御しています。疾患関連変異の多くはこの非コード領域にある。

だから「どの変異が、どの細胞で、どの遺伝子を動かすか」を読むツールが求められてきたわけです。

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初代AlphaGenomeは100万文字のDNA配列から、多数の組織・実験の分子特性を「並列に」予測していました。効率的なんですが、モデルの容量が分散してしまい、近縁な細胞種の微妙な違いを捉えにくいという弱点があった。

室谷代表取締役

そこをAlphaGenome 2は、組織・細胞種・状態といった「条件」をDNA配列と一緒に入力する形に再設計した。一度に1条件ずつ予測する。

これで同じDNA配列が細胞ごとにどう読まれるかの違いを学べるようになった、と。

テキトー教師DotAI 認定講師

公式ページでは「条件付きモデル」にしたことで、クロスモダリティの補完もできるようになったと説明されています。細胞の生物学的状態と出力を分離しているので、シングルセルの遺伝子活性のような1つの測定値を入れれば、未測定の性質（クロマチンアクセシビリティなど）を予測できる。

次にどの実験をやるべきかの優先順位付けに使えるわけですね。

室谷代表取締役

予測できる読み出しは、遺伝子発現・ヒストン修飾・クロマチンアクセシビリティといった初代と同じ中核項目に加えて、要望の多かったDNAメチル化も追加されています。

AlphaGenome 2でできること――細胞ごとの変異予測と新規データへの適応

室谷代表取締役

ここが実務的に一番おいしいところなんですよね。AlphaGenome 2は再学習なしで新しいシングルセルデータに適応できる。

研究者が数十個の細胞のデータを入れるだけで、その細胞状態でDNA変化がどう振る舞うかを見られる。

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公式スレッドで挙げられている例が分かりやすいです。ワクチンに応答する免疫細胞、炎症性疾患を引き起こす腸内の特定細胞、血液細胞へ成熟する幹細胞。

こうした「特定の瞬間」の細胞状態を扱える。

室谷代表取締役

仕組みとしては、シングルセルRNA-seqのスナップショットを数十細胞分アップロードすると、その遺伝子活性が「細胞状態の表現」に圧縮されて、モデルの条件付けに使われる。公式ページには、そのデータセットで直接学習・ファインチューニングしたモデルに匹敵するか上回ることもある、と書かれています。

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具体例も載っていますね。COVID-19のmRNAワクチン研究の未見シングルセルデータを与えると、ワクチンで活性化したT細胞と休止状態のT細胞を区別できた。

さらに、重症COVID-19と関連する変異が、活性化状態のときにより強く遺伝子活動を妨げることを示した。非活性化の細胞では見逃される効果です。

室谷代表取締役

これはMYUUUでも似た話があって、モデルを一から作り直すより、既存の強いモデルに現場のデータを食わせて文脈を与えるほうが早い場面が多いんですよね。研究の現場でも同じことが起き始めているんだなと。

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あと見逃せないのが、AlphaGenome 2の予測が「細胞種の特異性」で大きく改善している点です。学習データ外のゲノム領域でも、組織内で遺伝子発現が細胞種ごとにどう違うかを、初代より有意に説明できる。

血液幹細胞が赤血球や免疫系へ成熟していく連続的な変化も追えると。

AlphaGenome 2の性能はどこまで上がった？前世代との違い

室谷代表取締役

数字を整理しておきたいですね。公式ページで示されているのはTenK10Kデータセットでの結果です。

これは28種類の主要免疫細胞をカバーする大規模シングルセルマップ。

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箇条書きでまとめるとこうです。

• 原因変異の同定：30%（初代AlphaGenomeをシングルセルデータでファインチューニングした場合および専門ツールは16%）
• 方向性のある遺伝子効果：43%（同23%）
• 遺伝子発現を変える変異の同定数：前モデル比で約2倍
• 学習規模：68組織・1億700万以上の個別細胞プロファイル

室谷代表取締役

「約2倍」というのは、この原因変異30%対16%、方向性効果43%対23%という数字に裏打ちされているわけですね。曖昧な表現じゃなくて、ベンチマークとして押さえておくべき部分です。

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もう一つ、疾患関連変異の pinpointing の例が興味深いです。腸の免疫細胞（マクロファージ）でETS2遺伝子を過剰活性化してIBDを引き起こす、遠くの制御スイッチにある変異の研究があります。

AlphaGenome 2は腸の各種免疫細胞で予測を行い、この発見を計算上で再現した。原因変異を特定し、それが腸マクロファージで選択的にETS2を押し上げ、他の細胞種や遺伝子にはほとんど影響しないことを示したわけです。

室谷代表取締役

これは「組織平均では見えなかったものが、細胞種ごとに見ると見える」という今回の主張を、実際の疾患メカニズムで示した事例ですよね。

テキトー教師DotAI 認定講師

性能の話はGoogle DeepMind、Gemini 3.6 Flashなど3モデルを発表のようなモデル発表の記事とも通じるんですが、ベンチマークの数字は必ず一次情報で確認する癖をつけたいところです。

AlphaGenome 2の使い方・始め方――APIとColabで非商用研究から

室谷代表取締役

使いたい人にとって大事なのはここです。AlphaGenome 2は発表当日から、AlphaGenome API経由とインタラクティブなColabチュートリアルで、非商用研究向けに利用できます。

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発現条件付け（expression conditioning）のColabチュートリアルも用意されていると公式ページに書かれています。APIはAlphaGenome 1・2・Atlasデータセットへのプログラム的アクセスを提供する形ですね。

室谷代表取締役

さらに、AlphaGenome Atlasというポータルもあります。これはヒトゲノムの9億…ではなく90億通りすべての一塩基変化についての予測カタログで、1PBのデータセット。

AlphaGenome Variant Impact（AVI）スコアという統一指標で変異を評価できる。コード領域も非コード領域も含まれていて、世界中の研究者が利用可能とされています。

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Atlas UIはコーディング不要の無料のインタラクティブなポータルとして案内されています。GUIで視覚的に分析できるので、プログラミングが得意でない研究者でも入り口に立てる。

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あと、Google Antigravity上でAlphaGenome 2 Skillsを近くリリースすると書かれています。Antigravityはエージェント型の開発プラットフォームで、Gemini 4と組み合わせて科学研究を加速する構想ですね。

Antigravity周りはAntigravity API完全ガイド：SDK・料金・プロキシ設定までで詳しく解説しているので、あわせて読むとイメージしやすいです。

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既存のAlphaGenome Skillsでは、1PBのAtlasデータセットにAIアシスタントを直接つないで、手作業のデータ検索から自動的な仮説生成へ移行できると説明されています。AVIスコアで大量の未分類の遺伝的エラーをランク付けしたり、なぜその変異が上位に来たかの生物学的文脈をAIが説明したり、チャット内で可視化したり。

室谷代表取締役

コミュニティ向けの案内もあって、11月30日までにフォームで興味深いユースケースを送ると、選ばれたプロジェクトには追加のクォータやクレジットが提供される可能性があるそうです。研究者にとっては試す動機になりますよね。

料金・提供範囲――日本から使える？商用利用はいつから？

室谷代表取締役

料金と提供範囲は、資料で明確になっている範囲で言うとこうです。非商用研究向けはAlphaGenome APIとColabチュートリアルで提供中。

商用研究向けはプライベートプレビュー。

テキトー教師DotAI 認定講師

商用・エンタープライズのワークフロー向けには、Google CloudのModel Garden（Geminiプラットフォーム経由）でAlphaGenomeにアクセスできると公式ページに記載されています。

室谷代表取締役

日本から使えるかどうかですが、公式ページではAtlasが「世界中の研究者が利用可能」と書かれていて、APIも非商用研究向けに提供中とされています。ただ、具体的な地域制限やAPIの料金体系については、今回の資料には明記されていません。

現時点では明らかにされていません、と正直に伝えるのが正確です。

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重要な注意点として、AlphaGenomeとAlphaGenome 2は研究用途限定で、臨床・診断用途としては検証も承認もされていない、と公式ページに明記されています。ここは受講生さんにも必ず伝えるようにしています。

室谷代表取締役

商用がいつ正式に一般提供されるかは、プライベートプレビューという表現以上のことまでは資料に書かれていません。続報を待つしかない部分ですね。

創薬・ゲノム研究でどう役立つ？期待と限界

室谷代表取締役

創薬の文脈でいうと、GWAS（ゲノムワイド関連解析）が示すのは「このあたりのDNAが疾患と関連していそう」という広い領域まで。そこから正確な原因変異・標的遺伝子・作用する細胞種を特定するのが難しかった。

AlphaGenome 2はそこを橋渡しするツールとして位置づけられています。

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公式ページでは2つの課題への取り組みが説明されています。1つは実 human 細胞種でのエンハンサー–遺伝子リンクのマッピング。

CRISPRスクリーンは安定した培養細胞株を主に使うため、体内の特定細胞の配線図が不足しがち。AlphaGenome 2は脳のアストロサイトのような初代ヒト細胞種にもエンハンサー–遺伝子マッピングを広げる。

室谷代表取締役

もう1つが、原因GWAS変異とそれが働く細胞の特定。身長から2型糖尿病まで、さまざまな複雑形質で、事前計算された変異スコアが、関与しそうな特定の変異と細胞種を絞り込むのに役立つ。

自信がある場合には、変異が遺伝子活動を上げるか下げるかも正確に予測する、と。

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業界の声も載っています。Genomics LimitedのCEO、Peter Donnelly氏は「ヒト遺伝学は創薬において最も強力なツールの一つ。

GWASはその中心だが、関連シグナルから創薬プログラムに必要なものへ進むのは難しい。DNA配列予測モデルはそのギャップを埋める重要なツールで、AlphaGenome 2はこの分野における目覚ましい前進。

Mystraプラットフォームに取り入れるのを楽しみにしている」とコメントしています。

室谷代表取締役

一方で限界もはっきりしています。研究用途限定で臨床・診断には未承認。

予測はあくまで予測で、実験的な検証が必要です。実際、公式ページの事例でもBroad InstituteのLaura Covill氏らがAlphaGenomeのVariant Impact ScoreでDNM1遺伝子の重要な編集エラーを見つけ、文献に基づいて実験で検証し、変異を再分類した、という流れが紹介されています。

予測→実験の順番が前提なんですよね。

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あと、資料に書かれていないこととして、他の生物種への広がりは今後の課題として語られている、というような記述は今回の資料にはありません。学習データはヒトとマウスのバルク・シングルセルデータを含む、という事実までが確認できる範囲です。

室谷代表取締役

そうですね。そこは「ヒトとマウスのサンプルを含む」という公式の記述以上には踏み込まないほうが正確です。

テキトー教師DotAI 認定講師

研究コミュニティとの協働も続くと書かれています。Wellcome Sanger Instituteの研究者らとの協働を含め、より広いスペクトルのヒト細胞種、発生系列、摂動を受けた細胞状態をプロファイリングしていく予定だと。

室谷代表取締役

同じDNAが細胞ごとにどう読まれるかを予測できることで、ヒト遺伝学の新しい可能性が開ける、というのが発表元のメッセージですね。

よくある質問

室谷代表取締役

ここまでの内容を、よく聞かれそうな形で整理しておきますね。

テキトー教師DotAI 認定講師

まず「AlphaGenome 2とは何か」ですが、Google DeepMindが2026年11月11日に発表したDNA配列AIモデルで、1文字のDNA変化が特定の細胞種で遺伝子の働きをどう変えるかを予測するものです。前世代AlphaGenomeの後継版ですね。

室谷代表取締役

「前バージョンとの違いは？」に対しては、並列予測から条件付きモデルへの再設計、細胞種ごとの予測、再学習なしの新規シングルセルデータへの適応、DNAメチル化予測の追加、TenK10Kでの原因変異30%対16%・方向性効果43%対23%という精度向上、が主なポイントです。

テキトー教師DotAI 認定講師

「1MbのDNA配列から何をどこまで予測できるか」については、遺伝子発現、ヒストン修飾、クロマチンアクセシビリティ、DNAメチル化といった中核的な実験読み出しを予測できます。1文字解像度で、最大100万文字の配列を扱う設計です。

室谷代表取締役

「APIやモデルの入手方法・利用条件は？」については、非商用研究向けにAlphaGenome APIとColabチュートリアルで提供中、商用研究向けはプライベートプレビュー、商用・エンタープライズはGoogle CloudのModel Garden経由でアクセス可能、というのが資料で確認できる範囲です。オープンソースかどうかについては、今回の資料には明記されていません。

テキトー教師DotAI 認定講師

「AlphaGenome Atlasで何が調べられるか」は、ヒトゲノムの90億通りすべての一塩基変化についての予測カタログで、AVIスコアで変異を優先順位付けできる、というのが答えです。1PBのデータセットで、コード領域も非コード領域も含みます。

室谷代表取締役

「創薬・ゲノム研究への応用可能性と限界は？」については、GWASの関連シグナルから原因変異・標的遺伝子・細胞種を絞り込む橋渡しが期待される一方、研究用途限定で臨床・診断には未承認、予測は実験的検証が前提、という点が限界として挙げられます。

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「発表元の一次情報や論文は？」については、Google DeepMindの公式ブログと公式ページ、そして論文（pre-print）へのリンクが案内されています。数字や仕様は必ず一次情報で確認するのがおすすめです。

室谷代表取締役

全体として、AlphaGenome 2は「組織の平均」から「細胞ごと」へと解像度を上げたモデルで、非コード領域の変異解釈という長年の課題に対する実用的な一歩だと思います。創薬の標的探索に関わる方は、APIとAtlasの両方を触ってみる価値があるんじゃないでしょうか。

テキトー教師DotAI 認定講師

そうですね。ただし研究用途限定という枠組みは変わっていないので、そこを誤解しないように。

講座でも一次情報を確認する習慣を徹底していきます。